Cu ajutorul lui Mihnea Bostina, de la Harvard School of Medicine, am incercat sa alcatuim o lista cu 9 dintre stirile importante care au intrat in atentia presei de popularizare a stiintei din intreaga lume in anul 2008. Dorim sa mentionam ca, la fel ca orice selectie, si aceasta poate fi evident considerata ca fiind incompleta si subiectiva. Mai mult, ordinea prezentarii este intamplatoare, deoarece este imposibil de estimat care stire are un impact mai mare sau mai restrans asupra comunitatii stiintifice internationale. Cu toate acestea, haideti ca, alaturi de Mihnea Bostina, sa ne reamintim 9 stiri importante ale anului 2008 din domeniul biologiei moleculare si geneticii.

1. Reprogramarea celulelor

Unul dintre marile premii ale biologiei contemporane este legat de asa numita reprogramare celulara – sau capacitatea de a schimba cursul vietii unei celule. Inca de acum 10 ani s-a demonstrat ca pornind de la celule stem embrionare se pot obtine toate tipurile de celule existente in tesuturile umane. Aceasta proprietate anunta o noua era in biologia celulara. Exista insa o problema de natura etica: pentru recoltarea acestor celule



era necesara distrugerea embrionului. Dar in urma cu doi ani s-a demonstrat, in cazul embrionilor de soarece, ca pornind de la celule obisnuite, prin introducerea a doar patru gene, se pot obtine celule asemanatoare cu mult doritele celule stem embrionare.

Iata ca anul acesta o intreaga serie de rezultate au avansat incredibil acest domeniu.

In primul rand s-a reusit transformarea directa a unei celule, fara trecerea prin stadiul embrionar. O celula dintr-un tesut a fost reprogramata direct intr-o celula dintr-un tesut diferit. Iar aceasta reprogramare a fost facuta pe celule umane. Avand in vedere ca obiectivul ultim este folosirea acestei tehnologii in cazul maladiilor umane, faptul ca a fost ‘sarita’ etapa de studiu pe animale este extrem de important. Putem spera intelegerea la nivel molecular a transformarilor care au loc in cazul unor boli si putem incerca, direct pe celule umane afectate, diverse medicamente.

Mai mult, s-a demonstrat ca se poate depasi neajunsul introducerii genelor in celula: acelasi efect se poate obtine pe cale farmaceutica. Domeniul reprogramarii celulelor este categoric unul dintre domeniile dinspre care in 2009 asteptam alte rezultate importante. Exista multe detalii tehnice care trebuiesc perfectionate; spre exemplu o problema care trebuie rezolvata este atingerea unei eficiente mai ridicate. In prezent este nevoie de mii de celule pentru a reprograma o singura celula. In ultima instanta putem spera ca pornind de la celule din piele sa putem obtine orice al tip de tesut. Si, ceea ce ar fi obiectivul final, s-ar putea obtine tesuturi specifice unui anume pacient.

http://www.sciencemag.org.ezp-prod1.hul.harvard.edu/cgi/content/full/322/5909/1766b

Craig Venter
Foto: AP
2. Secventiere genomica.

In anul 2008 au aparut in literatura stiintifica numeroase articole despre secventierea genomica a mai multor specii de animale, articole care au facut inconjurul lumii rapid si pe prima pagina. Mihnea Bostina, ce a adus anul 2008 in acest domeniu?

MB. Am vazut articole despre secventierea (partiala) a genomului de mamut. Am vazut articole despre secventierea genomului omului de Neanderthal. Am vazut articole despre genomuri de celebritati: de la James Watson (unul dintre descoperitorii structurii ADN-ului) pina la Craig Venter (implicat in epocala secventiere completa a genomului uman din anul 2001).

Am vazut si studii genetice detaliate asupra intregii amprente genetice a unor tipuri de cancer agresive (glioblastoma si cancerul pancreatic), in timp ce alte 10 proiecte asemanatoare sunt inca in lucru. Iar anul viitor vom avea o noua avalansa de secventieri complete de genomuri, in primul rand o serie de genomuri de plante care sunt in curs de derulare.

Toate acestea sunt posibile printr-o continua perfectionare a tehnicilor folosite. In ultimul an pe acest front s-au inregistrat noi recorduri, in asa fel incat se spera ca intr-un viitor nu foarte indepartat vom putea secventiona un genom intreg cu mai putin de 50,000$ si de 30 de mii de ori mai rapid decat in prezent. Acum secventierea dureaza cam o luna si ar costa cam 200,000$ per genom.

Un alt aspect interesant legat de secventierea genomului priveste aparitia unor companii precum deCODE, Navigenics sau 23andMe (https://www.23andme.com/) care contra unei sume intre 400 si 2,500$ cauta in anumite locuri din genom mutatii corelate cu o serie intreaga de afectiuni, de la dureri de spate la diferite tipuri de cancer.

3. Primul genom reconstruit in laborator

Echipa lui Craig Venter ne-a obisnuit ca aproape in fiecare an sa aduca in atentia comunitatii internationale cate ceva cu totul si cu totul special. Care a fost marea realizare a echipei lui Venter in 2008?

MB. Categoric merita mentionat un rezultat provenind din institutul lui Craig Venter si care



a fost consemnat la inceputul anului: primul genom reconstruit in laborator. Este vorba despre o bacterie ceea ce poate parea mai putin impresionant decat un genom de eucariota (celula vie superioara, cu structura interna organizata), insa tocmai de aceea este mult mai util. Si asta pentru ca prin stergerea alternativa a unor gene s-ar putea determina dimensiunile minime ale unui genom capabil de a sustine viata. Apoi prin modificarea unor parti ale genomului, s-ar putea conduce intr-o anumita directie metabolismul bacteriei in asa fel incat sa poata fi folosite in alt scop: producerea de combustibili sau a unor substante necesare in industria farmaceutica de medicamente care sunt in prezent inabordabil de scumpe.

4. Premiile Nobel pentru medicina

Nu este vorba despre o descoperire din acest an ci, evident, despre cel mai important eveniment din domeniu. La inceputul lunii octombrie vorbeam despre insemnatatea descoperirilor premiate cu un Nobel pentru medicina in acest an. Cu toate ca inceputul acesor studii dateaza de citeva decenii, trebuie sa amintim premiile Nobel pentru medicina acordate pentru realizari in domeniul virologiei: descoperirea virusului HIV si al virusului papiloma, cel implicat in cancerul de col uterin, despre care am vorbit deja (http://science.hotnews.ro/stiri-idei-4702550-sunt-importante-descoperirile-care-luat-premiul-nobel-pentru-medicina-controversele-din-jurul-hiv-hpv.htm).

5. Talentul muzical si genetica

Mihnea Bostina, in anul 2008 au fost facute si alte descoperiri – poate mai putin rasunatoare fata de cele mentionate pana acum. Ce-ar fi sa vorbim putin si despre cateva dintre ele?

MB. Haideti sa parasim arena rezultatelor revolutionare si sa intram intr-o arie in care subiectele sunt mai apropiate de cotidian, cu rezultate care chiar daca nu sunt revolutionare sunt in mod sigur interesante.

Un articol publicat de catre Journal of Medical Genetics anul acesta arata ca abilitatea muzicala are o puternica latura genetica. Cercetatorii au analizat peste 200 de subiecti care erau fie ei, fie rude ale lor, muzicieni profesionisti. Rezultatele au aratat ca talentul muzical este in proportie de 50% mostenit. Autorii studiului au gasit si cateva gene implicate in acest tip de ereditate. Interesant este ca una dintre aceste gene fusese corelata in trecut cu dislexia.

(http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/45/7/451)

6. Virusii care infecteaza alti virusi

Tot in anul 2008 a fost descoperit un virus care infecteaza un alt virus! Virusul infectat, mimivirus (http://en.wikipedia.org/wiki/Mimivirus), este cel mai mare virus cunoscut - atat

Mimivirus
Foto: Wikipedia
ca dimensiuni fizice, cat si ca genom si pare a fi implicat in anumite forme de pneumonie.

Rezultatul acesta mi se pare interesant in primul rand pentru ca ne arata un virus a carui evolutie este dictata nu doar de interactiunea cu organismul pe care il infecteaza, cat si de interactiunea cu organismul cu care este la randul sau infectat!

In plus da nastere unor speculatii in legatura cu aplicatiile medicale: oare nu am putea construi un mic virus artificial care sa fie capabil sa atace un agent patogen, in cazul de fata un alt virus?

(http://www.nature.com/nature/journal/v455/n7209/abs/nature07218.html)

7. Compusii chimici care intaresc musculatura

In vara anului 2008, un articol anunta descoperirea a doi compusi chimici care au acelasi efect ca exercitiul fizic.

http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WSN-4T3W1NW-1&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=b03c840525ae1ce13cb42574c0deedc9

Medicamentele au fost testate pe soareci si s-a demonstrat ca in cazul animalelor sedentare administrarea acestora are acelasi efect ca exercitiul fizic – mai precis activarea a doua proteine implicate in contractia musculara. Medicamentele sunt deja testate pe oameni si probabil ca in curand vom citi despre utilizatorii lor si in rubricile de sport.

8. Linsul ranilor si vindecarea

Anul 2008 a adus si raspunsul unei mai vechi enigme – de ce se vindeca mai repede ranile linse. Un articol din FASEB (Federation of American Societies for Experimental Biology) Journal http://www.fasebj.org/cgi/content/abstract/fj.08-112003v1 ne explica mecanismul. Este vorba despre o serie de proteine numite histatine, care actioneaza asupra celulelor epiteliale, pe care le face sa se inchida deasupra unei rani.

Efectele sunt cunoscute de mult – ajunge sa ne gandim la faptul ca ranile din cavitatea bucala se vindeca mult mai repede decat cele de pe corp sau de faptul ca toate animalele trateaza ranile cu saliva. Insa acum cunoastem proteinele care fac ca acest proces sa fie de circa doua ori mai rapid. Iar acest lucru poate veni in ajutorul celor care au mari probleme cu coagularea sangelui in cazul ranirilor. Urmatorul pas este utilizarea acestor cunostinte de catre industria farmaceutica.

9. Ochii albastri

In final sa amintim un articol publicat in Human Genetics la inceputul lui 2008, in care autorii sai arata ca au identificat mutatia responsabila pentru ochii albastri.

http://www.springerlink.com/content/2045q6234h66p744/fulltext.html

In urma analizei a peste 800 de indivizi din tarile nordice, autorii au vazut ca este vorba despre o singura modificare in sirul de ADN. Aceasta mutatie afecteaza o gena numita OCA2 implicata in producerea pigmentului melanina. In mod normal, in functie de cantitatea de melanina nuantele irisului variaza de la caprui la verde.

In cazul mutatiei inregistrate, cantitatea de melanina este puternic redusa, si se ajunge la culoarea albastra. Daca gena respectiva ar fi complet blocata, am avea de-a face cu absenta completa a melaninei, cu alte cuvinte albinism. Tot in urma acestei analize s-a ajuns la concluzia ca oamenii cu ochii albastri sunt relativ recenti pe Pamant – astfel stramosul tuturor persoanelor cu ochi albastri ar fi trait cu aproximativ 10,000 de ani in urma.

Realizatorii sectiunii Hotscience, Dana Jalobeanu si Adrian Stanica, va doresc La Multi Ani! Toate cele bune in 2009 si urmatorii!