Cercetătorii israelieni de la Universitatea din Tel Aviv au identificat un mecanism împărtăşit de mutaţii prezente în genele ADNP şi SHANK3 care cauzează autism, schizofrenie şi alte afecţiuni neurodegenerative. În plus, ei au descoperit că un medicament experimental s-a dovedit eficient în experimente de laborator în cazul acestor mutaţii şi poate fi potrivit pentru tratarea unei game de sindroame rare care afectează funcţiile cerebrale, scrie agenţia de presă israeliană TPS.

AlzheimerFoto: Google

Potrivit cercetătorilor, rezultatele încurajatoare pot avea drept rezultat tratamente eficiente pentru o serie de sindroame rare care afectează funcţiile creierului şi provoacă autism, schizofrenie şi boli neurodegenerative precum Alzheimer.

Conducătoarea studiului, prof. Illana Gozes de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler şi Şcoala de Neuroştiinţe Sagol din cadrul Universităţii din Tel Aviv, a explicat că "unele cazuri de autism sunt cauzate de mutaţii în diferite gene".

"Astăzi ştim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. În laboratorul nostru ne concentrăm în principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutaţii ale genei ADNP, care perturbă funcţia proteinei ADNP, ducând la defecte structurale în scheletul neuronilor din creier", a detaliat cercetătoarea.

Conform acesteia, în studiul actual a fost identificat un mecanism specific care provoacă această deteriorare în mutaţii din două gene diferite: ADNP şi SHANK3 - o genă asociată cu autismul şi schizofrenia. Aceste două mutaţii sunt responsabile pentru mii de cazuri de autism din întreaga lume.

Cercetătorii, care au prelevat celule de la pacienţi cu sindrom ADNP, au descoperit că în cazul în care proteina ADNP este afectată se formează neuroni cu defecte structurale, ce afectează funcţiile cerebrale.

"Am descoperit că, în unele mutaţii, o secţiune adăugată la proteină o protejează şi reduce daunele prin conectarea într-o zonă de control neuronal. Ştim că aceeaşi zonă de control se găseşte şi pe SHANK3 - o proteină intens studiată, cu mutaţii care sunt asociate cu autismul şi schizofrenia. Am concluzionat că această capacitate de legare de SHANK3 şi de alte proteine similare oferă o anumită protecţie împotriva efectelor dăunătoare ale mutaţiei", a precizat Gozes.

În următoarea etapă a studiului, cercetătorii au identificat şi alte locuri de pe proteina ADNP care se pot conecta cu SHANK3 şi cu proteine similare. Unul dintre acestea se află pe NAP, o secţiune din ADNP care a fost dezvoltată într-un medicament experimental, numit Davunetide, de către laboratorul condus de prof. Illana Gozes.

Cercetătorii au demonstrat cu succes că tratamentul prelungit cu Davunetide a îmbunătăţit semnificativ comportamentul animalelor-model cu autism cauzat de SHANK3.

"În studii anterioare am demonstrat că Davunetide este eficient pentru tratarea modelelor cu sindrom ADNP. Noul studiu ne-a determinat să credem că poate fi eficient şi în cazul sindromului Phelan McDermid, cauzat de o mutaţie la nivelul SHANK3, precum şi a altor sindroame ce provoacă autism prin acelaşi mecanism", a notat cercetătoarea.

Medicamentul experimental Davunetide a fost recunoscut de Administraţia americană pentru alimente şi medicamente (FDA) drept un medicament pediatric pentru tratamente viitoare ale sindromului de dezvoltare ADNP şi este protejat de brevete prin Ramot, compania de transfer de tehnologie de la Universitatea Tel Aviv, sub licenţa exclusivă a ATED Therapeutics Ltd., notează TPS, conform Agerpres.