Cercetatorii de la Centrul Medical Radboud, din Nijmegen, Olanda, au descoperit mecanismul prin care dizabilitatile intelectuale sunt adesea cauzate de catre mutatii care deterioreaza o gena, impiedicand proteina asociata acesteia sa functioneze adecvat, noteazaScience Daily.
Studiu lor a fost publicat joi in "American Journal of Human Genetics" si ofera o noua perspectiva asupra modalitatii in care modificarile la nivel genetic contribuie la dezvoltarea dizabilitatilor intelectuale.
Genele sunt reponsabile pentru producerea proteinelor in celule.
O cauza comuna a dizabilitatilor este mutatia "de novo" (mutatie prezenta la copil, dar nu si la parintii acestuia), deteriorand atat de sever gena, incat devine incapabila de a mai produce proteine functionale, provocand imbolnavize.
In o serie de afectiuni referitoare la mutatii genetice este aratat faptul ca o mutatie "de novo" nu elimina gena, ci ii altereaza functionarea.
