Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii / Ce simptome are Sindromul Zaki

de S.J     HotNews.ro
Luni, 4 octombrie 2021, 11:59 Science - Stiintele vietii


Embrion
Foto: Edelmann / Sciencephoto / Profimedia Images
Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară ce afectează copiii, anunțând totodată un posibil tratament pentru aceasta prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează „Sindromul Zaki”, relatează MedicalXpress.

Oamenii de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au publicat în ediția din 30 septembrie a revistei The New England Journal of Medicine rezultatele studiului la care au participat cercetători din SUA, Egipt, India, Singapore, China și Emiratele Arabe Unite.

„Deși medici diferiți îngrijeau acești copii, toți copiii au prezentat aceleași simptome și au avut aceleași mutații ale ADN-ului în aceeași genă”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului.

Echipa de cercetători a numit boala „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea. Zaki este medic și cercetător al Centrului Național de Cercetare din Cairo.

Ce simptome are Sindromul Zaki


Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile rinichii și inima. Copiii cu acest sindrom suferă de simptome debilitante toată viața.

Afecțiunea pare să fie rară dar este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa.

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Gleeson, relatând că „am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice”.

„Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, adaugă acesta.

Coautorul Bruno Reversade, medic și director de cercetări la Agenția pentru Știință, Tehnologie și Cercetare din Singapore, a ajutat la identificarea mai multor familii ai căror membri suferă de Sindromul Zaki și a unei potențiale intervenții terapeutice.

„Chiar dacă am arătat că deficiența de WNT poate fi imitată cu medicamente dedicate, adevărata provocare a fost să învingem această boală congenitală”, subliniază Reversade.

Posibil tratament pentru Sindromul Zaki


Folosind secvențierea genetică, oamenii de știință au identificat mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului.

Cercetătorii au folosit apoi celule stem și au folosit un medicament numit CHIR99021 pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Aceștia au descoperit că CHIR99021 a reglat producerea de Wnt în fiecare model de tratament. Embrionii de șoareci au dezvoltat organe care le lipseau și au revenit la o creștere normală.

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și coautor al studiului.

„Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”.




Citeste doar ceea ce merita. Urmareste-ne si pe Facebook si Instagram.

















3059 vizualizari


Abonare la comentarii cu RSS

ESRI

Top 10 articole cele mai ...



Hotnews
Agenţii de ştiri
Siteul Hotnews.ro foloseste cookie-uri. Cookie-urile ne ajută să imbunatatim serviciile noastre. Mai multe detalii, aici.



powered by
developed by