Este marea revelatie de la Davos, o picatura de speranta intr-un ocean de perspective sumbre: un aparat miracol care permite decriptarea genomului uman in cateva ore si care ar putea revolutiona tratamentele medicale, scrie agntia AFP. Lui Jonathan Rothberg i-a venit aceasta idee atunci cand fiul sau, Noah, a fost internat imediat dupa nastere la terapie intensiva.
La Forumul Economic Mondial, Ion Proton a fost prezentat pentru prima oara de creatorul sau, americanul Jonathan Rothberg, un biotehnician in varsta de 48 de ani, directorul general al Ion Torrent Systems, proprietara societatii Life Technologies care a produs Ion Proton.
Ion Proton va fi vandut cu preturi cuprinse intre 99.000 si 149.000 de dolari, fiind accesibil pentru clinici. In prezent, un aparat pentru secventarea genomului uman costa pana la 750.000 de dolari. Cipul si produsele biochimice pentru secventarea genomului vor costa 1.000 de dolari, in comparatie cu, spre exemplu, suma de 3.000 de dolari necesara pentru a testa mutatiile genei BRCA care sporeste riscul de cancer mamar sau ovarian sau 5.000 de dolari pentru o secventare completa a genomului, solicitata de competitorul Ion Proton, Illumina Inc, precizeaza Reuters.
Gratie acestui aparat care permite decodarea rapida a ADN unui om, bolnavii nu vor mai avea nevoie sa saptamani intregi pentru a sti daca au un cancer iar medicii vor stii imediat de ce boli sufera acestia, ceea ce le va permite sa aleaga o terapie adecvata, sa evite intarzierile sau, si mai grav, erorile de tratament.
Iar politia va putea cauta profilul ADN al suspectilor la fel de rapid ca in serialele de televiziune, in timp ce militarii din teatrele de razboi vor putea sa identifice corpurile camarazilor lor sau ale inamicilor.
La Davos, unde elita finantelor mondiale afiseaza o mina trista, Rothberg a fost primit ca un star rock al stiintei.
"Este un geniu. O sa-i cumpar aparatele", se entuziasmeaza Sami Sagol, un expert israelian in neurologie.
"Am stat langa el la dineu. A fost naucitor", spune un tanar bancher care a gasit dezbaterile stiintifice ale Forumului mai atragatoare decat subiectele economice.
Rothberg, cu o caciula de ski pe cap si o camasa in culori vii, spune ca rezultatele pe care le-a obtinut vor permite trecerea de la munca laborioasa de laborator de secvetare a genomului uman la era semiconductorilor.
El compara aceasta revolutie cu cea care a permis trecerea de la marile computere care ocupau o camera intreaga la PC-uri. El spune ca, intr-o zi, Ion Proton, care are in prezent marimea unui copiator, ar putea fi redus si transportat la fel ca un laptop.
"Este prima masina care permite secventarea genomului uman al unui om, in intregime, pentru mai putin de 1.000 de dolari si in doar doua ore", a explicat el, pentru AFP.
"Anterior, putea costa peste o jumatate de milion de dolari si dura saptamani intregi pentru a avea informatiile despre un genom", a adaugat acesta. Genomul unui individ este ansamblul materialului genetic codat in ADN-ul sau. Fiecare om are un genom unic.
"Ion Proton este destinat cercetarilor pentru descoperirea de noi gene in bolile de cancer, autism sau diabet", a continuat el.
"Dar este destinat si medicinei clinice pentru a fi siguri ca oferim tratamentul bun unei persoane si pentru a ajuta la diagnosticarea bolilor la nou-nascuti", adauga Jonathan Rothberg.
Esantioanele de ADN sunt introduse intr-un cip de 2,5 cm si apoi in Ion Proton, la fel ca o cartela SIM intr-un telefon mobil, iar doua ore mai tarziu codul genetic este descifrat in totalitate.
"Cand s-a nascut fiul meu Noah, a fost dus imediat la terapie intensiva deoarece avea dificultati de respiratie. Am realizat atunci ca eram mai putin interesat de genomul uman ca un concept abstract decat de cel al propriului meu fiu", a povestit el. "Imi trebuia o tehnologie adaptata. Si, pe cand se afla la terapie intensiva, mi-a venit ideea cipurilor cu semiconductori".
Noah si-a revenit. Nu avea nicio boala genetica, in cele din urma. Dar, o data ce Ion Proton va fi utilizat in mod curent in spitale, alti parinti vor astepta mai putin pentru a afla soarta copiilor lor.
0
5
