Peste 400 de cercetatori din lumea intreaga au anuntat saptamana aceasta incheierea proiectului international ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) care si-a propus sa realizeze o cartografiere a ADN-ului uman. Printre concluziile surprinzatoare ale cercetarii se numara si faptul ca lungi secvente de ADN, catalogate anterior drept "junk" - ramasite evolutive menite sa umple golurile dintre informatiile genetice importante, sunt, de fapt, cruciale pentru functionarea genomului uman, relateaza The Guardian.
Este cea mai importanta modificare a modului in care oamenii de stiinta privesc functionarea ADN-ului de la secventierea genomului uman in anul 2000, cand s-a descoperit ca organismul uman este construit din mai putine gene decat se credea.
Rezultatele proiectului ENCODE vor avea un impact major asupra activitatii geneticienilor oferind, totodata, noi indicii cu privire la posibile tratamente pentru o mare paleta de afectiuni precum bolile cardiace, diabetul sau boala Crohn, care au radacini partiale in probleme ale ADN-ului.
Timp de ani de zile s-a crezut ca secventele de ADN dintre cele circa 20.000 de gene care creeaza proteine, material care reprezinta mai mult de 98% din secventa genetica a fiecarei celule, sunt un fel de "umplutura" motiv pentru care au fost catalogate "junk DNA" ("gunoi ADN").
Cercetarile au aratat ca acestea joaca de fapt un rol-cheie in reglementarea activitatii genetice si in aparitia anumitor boli, scrie Le Figaro. Marea majoritate a acestui "junk ADN" "ar fi de fapt o masa mare de control, cu milioane de intrerupatoare care reglementeaza activitatea genelor noastre. "Fara aceste intrerupatoare, genele nu functioneaza normal iar mutatiile ar putea produce boli", se precizeaza in rezumatul lucrarilor publicate miercuri in reviste stiintifice, printre care Nature, Science, Genome Biology si Genome Research.
In cadrul proiectului ENCODE, lansat in 2003 pentru realizarea unei imense enciclopedii a ADN-ului, echipa de cercetatori a identificat 4 milioane de "switch-uri" genetice. "Genomul nostru este este functional datorita a milioane de switch-uri care determina daca o gena trebuie sa fie 'pornita' sau 'stinsa'", a explicat cercetatorul Ewan Birney de la Laboratorul European de Biologie Moleculara si de Bioinformatica (EMBL-EBI), cordonator sef al analizei. "In majoritatea cazurilor stim care gene joaca un rol intr-o boala sau alta, dar nu stim ce intrerupatori sunt implicati", a declarat Ian Dunham, un cercetator de la EMBL-EBI, care a precizat ca ENCODE ofera "cai promitatoare pentru descoperirea unor mecanisme cheie in aparitia unor boli."
Revista Nature a creat un grafic interactiv al cercetarii care include link-uri catre articolele relevante publicate in cadrul proiectului ENCODE si evidentiaza temele comune ce conecteaza diferite directii de cercetare.
Vezi pe contul YouTube al Institutului de Cercetare a Genomului Uman mai multe interviuri cu membrii proiectului ENCODE.
2
2
