Cercetătorii de la Google DeepMind, compania de inteligență artificială a gigantului american, au prezentat marți un instrument care prezice dacă mutațiile genetice sunt potențial patogene sau nu, o descoperire care ar putea ajuta în special cercetarea în domeniul bolilor rare, potrivit AFP.
Acesta este „un nou pas în recunoașterea impactului pe care inteligența artificială îl are în științele naturale”, a declarat Ziga Avsec, vicepreședinte pentru cercetare la Google DeepMind, în cadrul unei conferințe de presă.
Instrumentul a analizat așa-numitele mutații „missense”, în care un singur segment din codul genetic este afectat, ceea ce are ca rezultat modificarea funcției proteinelor. Fiecare celulă își îndeplinește funcția cu ajutorul proteinelor, care își transmit în mod constant instrucțiunile.
Un individ are în jur de 9.000 de astfel de mutații, dintre care majoritatea sunt benigne, potrivit companiei, dar unele pot duce la apariția unor boli, cum ar fi fibroza chistică.
Până în prezent, patru milioane dintre aceste mutații au fost observate la om, dar numai 2% dintre ele au fost clasificate ca fiind patogene sau benigne.
În total, există 71 de milioane de mutații posibile de acest tip. Acestea au fost examinate de instrumentul AlphaMissense al Google DeepMind, care a reușit să se pronunțe asupra a 89% dintre ele.
Fiecare mutație a primit un scor între 0 și 1, indicând riscul ca aceasta să fie patogenă, adică să provoace o boală. Rezultatul: 57% au fost clasificate ca fiind probabil benigne și 32% ca fiind probabil patogene, restul fiind incerte.
Baza de date a fost făcută publică și pusă la dispoziția tuturor oamenilor de știință. Un studiu care o prezintă a fost publicat marți în prestigioasa revistă Science.
„Performanță superioară
AlphaMissense prezintă o „performanță superioară” față de instrumentele existente, au scris experții Joseph Marsh și Sarah Teichmann într-un articol publicat, de asemenea, în Science.
Instrumentul „nu spune ce boală va provoca”, a explicat Jun Cheng, cercetător la Google DeepMind, în timpul conferinței de presă. „Dar credem că predicțiile noastre pot fi utile pentru a crește rata de diagnosticare a bolilor rare și, de asemenea, ne pot ajuta potențial să găsim noi gene implicate în boli”.
Indirect, acest lucru ar putea duce la dezvoltarea de noi tratamente, spun cercetătorii, care avertizează, totuși, că AlphaMissense nu ar trebui să fie folosit de unul singur pentru a pune un diagnostic.
Instrumentul a fost antrenat pe o bază de date de ADN uman și de primate, permițându-i să recunoască ce mutații genetice sunt predominante.
„Acesta învață cum arată de obicei o secvență de proteine, iar atunci când i se prezintă o secvență cu o mutație, poate spune dacă aceasta arată îngrijorător sau nu”, a explicat Jun Cheng.
„Este un pic ca limbajul uman: dacă înlocuiți un cuvânt într-o propoziție în limba engleză, o persoană care cunoaște limba engleză va vedea imediat dacă această schimbare afectează sau nu sensul propoziției”, a comparat el.
AlphaMissense s-a bazat pe AlphaFold, un alt program de învățare automată prezentat în urmă cu mai bine de doi ani de Google DeepMind, care a făcut posibilă publicarea celei mai mari baze de date de proteine.
5
2
